CELAGEM
Idioma: ES EN
Menu
Fertilidad y enfermedades hereditarias
Fertilidad y enfermedades hereditarias

Fertilidad
y enfermedades hereditarias

Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD)


El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una técnica de estudio que permite realizar un análisis detallado del embrión antes de ser transferido al útero materno. De esta manera se consigue transferir los embriones libres de cualquier enfermedad hereditaria. Está indicado siempre y cuando la paciente tenga una óptima respuesta a la estimulación ovárica y la enfermedad genética en estudio se encuentre dentro de los límites legales sobre las técnicas de reproducción humana asistida.

Esta técnica está diseñada para aplicarse solo en caso de detectarse enfermedades hereditarias graves de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal, con el fin de seleccionar embriones no apropiados para la transferencia. Igualmente, para la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión.

Una vez realizadas las primeras fases del diagnóstico, como son, la formación de embriones y la biopsia embrionaria, se procede con los diferentes análisis genéticos, y es en este punto en donde se hace fundamental el estudio minucioso de las enfermedades hereditarias.

Estudio de enfermedades genéticas monogénicas


Este análisis consiste en el estudio del embrión antes de ser transferido, para así asegurar la ausencia de una posible mutación. De esta manera la enfermedad en estudio desaparecerá en la descendencia de la familia afectada. Para llevarlo a cabo es necesario realizar un examen de la pareja y determinados familiares para concretar las mutaciones existentes.

Posteriormente, los embriones seleccionados se almacenan en una incubadora biológica en condiciones controladas de temperatura, oxigenación y humedad, semejantes a las de las trompas de Falopio. En estas condiciones los embriones se mantienen en cultivo durante un periodo de uno a tres días, antes de realizar la transferencia entre cuatro y seis días después de la punción ovárica.

El estudio de enfermedades genéticas monogénicas está indicado específicamente para casos de patologías graves causadas por una mutación. Su campo de aplicación es bastante amplio y es idóneo para detectar todas las enfermedades hereditarias con mutación conocida, de las cuales las más comunes son:

- Fibrosis quística.
- Síndrome de X frágil.
- Distrofia miotónica de Steinert.
- Esclerosis tuberosa.
- Poliquistosis renal.
- Talasemias.

Este listado se mantiene abierto y a él se incorporan constantemente nuevas enfermedades (Descarga aquí un listado completo de enfermedades hereditarias de mutación conocida). Para conocer mayor información sobre fertilidad y enfermedades hereditarias o consultar si se es portador de una patología familiar concreta, no dudes en programar tu consulta con nuestro equipo médico. En CELAGEM contamos con los más modernos avances en diagnóstico genético para ofrecer una solución a estos casos.


¡Programa ahora
tu primera consulta!
Programar consulta