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Reproducción humana

Reproducción
humana

Técnicas de diagnóstico genético aplicables a pacientes y embriones


Cada vez más la genética se está convirtiendo en un medio diagnóstico imprescindible dentro de la medicina moderna, incluso apuntando las investigaciones actuales hacia su uso terapéutico.

No es de extrañar la incorporación de estas técnicas al campo de la Medicina Reproductiva. Por ello, CELAGEM pone a su disposición técnicas de diagnóstico genético aplicables tanto a pacientes, como a gametos, embriones y/o fetos. Son diversas las técnicas utilizadas en diagnóstico genético dentro de la Medicina Reproductiva. Entre ellas tenemos:

1. Detección de microorganismos infecciosos en la pareja

En la actualidad se conoce la presencia de diversos microorganismos responsables de procesos inflamatorios en el tracto reproductor femenino y masculino, responsables de la infertilidad de la pareja, como son Chlamydia Trachomatis, Ureaplasma Urelyticum, Mycoplasma Genitalium y la Neisseria gonorreae, lo que conduce a los especialistas a tomarlos en cuenta en el momento de hacer un diagnóstico de las posibles causas de infertilidad de la pareja y a CELAGEM a ofrecer un Multiplex denominado fertiplex de la pareja que diagnostica a estos microorganismos de manera conjunta en una sola muestra de hisopado cervical o semen. En estudios recientes realizados por nuestra institución, la incidencia y prevalencia de estos microorganismos en las parejas que asistieron a 4 unidades de fertilidad, es de 16,5% de incidencia de infecciones causadas por estos microorganismos con una prevalencia de 14,25%, 2,25% y un 1% para Ureoplasma Urealiticum, Chlamydia Trachomatis y Mycoplasma Genitalium respectivamente. De igual manera, la incidencia de enfermedades virales crónicas como las Hepatitis C, Hepatitis B y el VIH, es muy común en la realidad médica latinoamericana, lo cual nos obliga a tomar en cuenta la necesidad de estas parejas de tener descendencia, por lo cual CELAGEM ofrece el servicio de análisis, cuantificación y lavado espermático para todas aquellas parejas que estén infectadas por estos virus, y así garantizar a su descendencia que estén libres de dicha infección.

2. Cariotipo en sangre periférica, líquido amniótico y restos abortivos

Es una prueba citogenética que se realiza a los individuos para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Los resultados del cariotipo pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad. De igual forma que la prueba anterior, se realiza al feto para diagnosticar de manera prenatal alteraciones cromosómicas por medio del cariotipo. En el caso de líquido amniótico, la muestra se obtiene por medio de punción eco-guiada para obtener el líquido amniótico entre las catorce y dieciocho semanas de embarazo. En ellas se analizan por lo menos tres cultivos primarios hasta completar veinte células en metafase, para identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. Es la misma prueba que las anteriores, que se realiza al feto en los casos de aborto recurrente para buscar alteraciones cromosómicas mediante la realización del cariotipo. La muestra se recoge de tejido de aborto después de un legrado. También se puede realizar en la piel cuando el feto abortado es desarrollado.

3. FISH en espermatozoides

Al igual que la anterior, se realiza mediante FISH a los espermatozoides. En ella se determinan las anomalías constitucionales numéricas de parte de los cromosomas. El estudio se realiza en núcleos descondesados para los cromosomas 13, 18, 21, X y Y. Los resultados obtenidos en individuos infértiles con cariotipo normal, han puesto de manifiesto incrementos en la frecuencia de espermatozoides aneuploides y diploides aunque asociados a importantes variaciones interindividuales. Por otra parte, su aplicación en portadores de anomalías cromosómicas constitucionales, permite obtener datos fidedignos sobre la frecuencia de gametos cromosómicamente desequilibrados producidos en cada caso particular. Los estudios de FISH en espermatozoides suelen indicarse en los factores masculinos severos, con el objetivo de obtener una información directa sobre la incidencia y la producción de gametos cromosómicamente anormales antes de la utilización de técnicas de reproducción asistida, especialmente en los candidatos a ICSI.

4. Microdelección del cromosoma Y

Esta prueba consiste en el análisis de regiones y genes presentes en el cromosoma Y, como las AZF (Factor de la Azoospermia), responsables del buen desarrollo y maduración de los espermatozoides.

5. Estudio de Fragmentación del ADN espermático

La fragmentación del ADN espermático se refiere a roturas o lesiones en el material genético del espermatozoide. A mayor número de lesiones, menor será la integridad del material genético y, por lo tanto, menor la probabilidad de que se produzca un embarazo a término. Existen varios métodos para medir los niveles de fragmentación. En CELAGEM utilizamos el estudio de túnel, que es un test con gran proyección clínica que ha sido ampliamente evaluado y recomendado por líderes de opinión en estudios de fragmentación de ADN. Usando este sistema se ha establecido que cuando el individuo presenta el 30% o más de los espermatozoides con ADN fragmentado, su probabilidad de conseguir un embarazo a término es menor al 1%, tanto en fecundación natural como mediante técnicas de reproducción asistida. Este test se recomienda en los siguientes casos:
• Infertilidad idiopática (de causa desconocida).
• Fallos repetidos en técnicas de reproducción asistida.
• Casos donde se ha observado una mala calidad embrionaria.
• Pacientes que han sufrido abortos de repetición. • Varicocele.
• Varones con edades superiores a los 45 años.
• Episodio febril en los últimos 3 meses.

6. Diagnóstico Genético Pre-implantacional (PGD)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una innovadora técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión en el útero de la mujer. Se trata de una técnica utilizada como complemento de la fecundación in vitro (FIV). La realización de un PGD es recomendable si hay una posibilidad de que sus embriones estén afectos de determinadas características cromosómicas o enfermedades genéticas. Estas características pueden evitar la implantación de los embriones, provocar la pérdida del embarazo, el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o retraso mental o afecto de una enfermedad genética. El PGD puede ayudar a prevenir estos resultados adversos identificando los embriones afectos durante su desarrollo en el laboratorio y antes de ser transferidos en un ciclo de FIV. Las cuatro causas principales que aconsejan la realización de un PGD son las siguientes:
• Pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos de repetición.
• Portadores de translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas, o enfermedades monogénicas.
• Pacientes de un ciclo de FIV, mayores de 35 años, más de cinco zigotos y sin historia previa de fallos repetidos de implantación.
• Hombres con alteraciones severas en su calidad seminal (OAT).
Los estudios que generalmente se realizan sobre los embriones mediante las técnicas de DPI son el Aneuploidías y el estudio de enfermedades monogénicas.


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